视网膜色素复合病因

本病为遗传学功能性疾病。其遗传学方式有 常细胞核核隐功能性、显功能性和功能性连锁式 隐功能性三种，以隐功能性遗传学最多(70-90%)；显功能性遗传学次之(3-20%)；功能性连锁式遗传学多达(10%)；现今认为，常细胞核核显功能性遗传学型至少有两个基因座位，地处第一号细胞核核短臂与第三号细胞核核索科利夫卡。功能性连锁式遗传学基因地处X细胞核核短臂分区一带和二区一带。

关于发作机理在近20-30年来，有有一些新的了解到。病理生理特别，挖掘出皮层色素上皮核对视细胞核外节盘膜的吞噬新陈代谢功能障碍，随之而来外节盘膜崩解物完好无损，下陷形成一层障碍物阻碍营养成分从脉络膜到皮层的输送，从而引起视细胞核的进行功能性患病及迅速有关系和消失。这个流程已在一种有原发功能性皮层色素有关系的RCS鼠皮层中会取得证实。

至于皮层色素上皮核吞噬功能障碍的原因，现今还不清楚，确实与基因间歇性、某些核糖体的依赖于及代谢障碍有关。在免疫学特别，挖掘出本病童体液免疫、细胞核免疫大多有间歇性，玻璃幕墙血液有激活的T细胞核、B细胞核与巨噬细胞核，皮层色素上皮核强调HLA-DR抗原，正常人则没有这种表现。同时也挖掘出本病童自身免疫现像，但现今对本病到底为自身免疫病尚依赖于更好依据。在生化特别，挖掘出本病童脂质代谢间歇性，皮层中会有脂褐色的颗粒聚积；锌、铜、硒等微量元素及核糖体代谢有间歇性。因此本病的产生确实实际上多种的发作机理。